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¿Qué Es EB?

La Epidermólisis Bullosa (EB), también conocida como “Piel de Mariposa”, es una enfermedad no contagiosa caracterizada por la formación de ampollas y heridas en la piel y las mucosas. La piel es tan frágil, que frente a un pequeño trauma o roce se pueden formar ampollas y heridas.

La piel está compuesta principalmente por dos capas, la más superficial se llama epidermis y la más profunda es conocida como dermis. La zona de unión de ambas capas se llama membrana basal (ver gráfico).

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Hay distintos tipos de EB dependiendo si el defecto está sobre o bajo la zona de la membrana basal.

que-es-piel-de-mariposa-eb-epidermolisis-bullosa-debra-colombiaLa EB es una enfermedad muy poco común, pero que existe en todo el mundo. Puede presentarse en personas de todas las razas, y afecta por igual a hombres y mujeres.

La mayoría de las personas con EB presentan ampollas o heridas desde el nacimiento. Sin embargo, en algunos casos, la enfermedad puede no estar presente al momento de nacer, manifestándose luego de las primeras semanas o meses de vida.

La EB es una enfermedad genética. La mayoría de las personas con EB heredan esta enfermedad a través de los genes que vienen de sus padres.

Los genes están localizados en el núcleo de las células del cuerpo y se encargan de múltiples tareas, entre ellas, de la formación de proteínas de la piel. Hay más de 10 genes involucrados y dependiendo de cuál esté alterado, se van a manifestar las distintas formas de EB. Cuando hay un error en alguno de estos genes, las proteínas que se forman a partir de estos genes estarán ausentes o funcionarán mal, por ende las distintas capas de la piel no podrán unirse en forma adecuada.

Todas las personas contienen dos genes que codifican para una misma información, uno es heredado del padre y el otro de la madre. La EB puede ser heredada de forma recesiva o dominante.

causa-piel-de-mariposa-eb-epidermolisis-bullosa-debra-colombia En el caso de la herencia recesiva, es necesario que las dos copias del gen se encuentren afectadas para que el recién nacido presente la enfermedad. Una persona que tiene un gen alterado, pero no presenta la enfermedad se denomina portador. Si dos personas portadoras quieren tener hijos, en cada embarazo tienen un riesgo de un 25% de que su hijo presente EB.

En la forma de herencia dominante, basta con que un solo gen este alterado para expresar la enfermedad. En este caso, uno de los padres tiene la enfermedad y por lo tanto porta el gen alterado. De este modo, en cada embarazo tiene un riesgo de un 50% de que su hijo presente la enfermedad.

Por último, en algunos casos puede producirse una alteración (mutación) nueva en un gen durante la fecundación. En estos casos al realizar el estudio genético de la familia, no se encontrará ningún gen alterado y la probabilidad de tener otro hijo con la enfermedad es extremadamente baja.

El examen físico y la historia clínica son de gran ayuda para sugerir que una persona o un recién nacido pueda presentar EB. Sin embargo, el diagnóstico definitivo se realiza mediante una biopsia de piel. Esto consiste en tomar una pequeña muestra de piel (que contenga una ampolla) bajo anestesia local.

Esta muestra será analizada con distintas técnicas (microscopía electrónica, inmunofluorescencia, inmunohistoquímica) para determinar en qué nivel de la piel se forma la ampolla. Esto confirmará el diagnóstico y orientará al tipo de EB.

Actualmente existen técnicas especializadas que mediante una muestra de sangre (del paciente y sus familiares), permiten identificar cuál de los genes está alterado. Esto ayudará a determinar el tipo de herencia (recesiva o dominate) y la posibilidad de transmisión en el futuro.

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El principal signo de todas las formas de EB es la presencia de ampollas y erosiones, las cuales se pueden producir en la piel, en los ojos, boca, tubo digestivo (esófago, estómago, intestino), vía respiratoria, vejiga y zona genital.

Como consecuencia de este hecho, puede ser que los pacientes tengan dificultad para alimentarse, ver adecuadamente e incluso pueden requerir en ocasiones hospitalización para estabilizarlos.

Los signos y síntomas dependen del tipo de EB. Como se explicaba en el recuadro (ver características en recuadro de clasificación), cada tipo tiene características propias. Las formas más severas se pueden acompañar de desnutrición, retraso del crecimiento, anemia crónica y talla baja entre otras complicaciones.

Los pacientes con EB pueden presentar manos en capullo (fusión de los dedos) lo que les dificulta la toma de objetos y puede borrar sus huellas dactilares.

Además pueden presentar estenosis esofágica requiriendo en ese caso comer alimentos picados o blandos para lograr tragar.

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Actualmente la EB se divide en 4 grupos mayores y múltiples subtipos. La clasificación se basa principalmente en el resultado de la biopsia de piel y los hallazgos al examen físico. A continuación se presenta un resumen con las características más importantes de los principales grupos.

Grupo Mayor Herencia/Biopsia Características
EB Simple (EBS) Herencia: principalmente dominante.Biopsia: defecto en la epidermis. Hay formas generalizadas donde las lesiones se observan desde el nacimiento y se presentan en todo el cuerpo. Otras formas son localizadas principalmente en manos y pies. Otros signos que podrían estar posible: piel engrosada en manos y pies, ausencia de uñas, úlceras bucales. En general, no tienen retraso del crecimiento, anemia (disminución glóbulos rojos  de la sangre), ni bulas en esófago.
EB de la Unión (EBJ) Herencia: principalmente recesiva.Biopsia: defecto en la unión de la dermis y la epidermis. Es una forma severa de la enfermedad. Hay dos grandes grupos, uno conocido como EBJ Herlitz de presentación mas severa y EBJ no Herlitz de menor severidad. Presentan heridas extensas y de difícil cicatrización en cara, tronco y extremidades. Se puede afectar la vía aérea, esófago, intestino, entre otras. Además puede presentar retraso del crecimiento, desnutrición, anemia, compromiso de la cavidad bucal y dentadura.
EB Distrófica (EBD) Herencia: dominante o recesiva.Biopsia: defecto en la parte inferior de la membrana basal. Algunas formas dominantes de EBD pueden tener compromiso de manos, pies, rodillas, uñas, y otros órganos, especialmente esófago. La forma recesiva, presenta extensas ampollas en todo su cuerpo, pérdida de uñas, anemia, retraso del crecimiento, pseudosindactilia (fusión de los dedos o manos en capullo), heridas en la cornea (ojo), boca, esófago e intestino. Además presentan riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Síndrome de Kindler Herencia: recesiva.Biopsia:defecto mixto (epidermis y membrana basal). Es la forma de EB menos frecuente. Se caracteriza por presentar ampollas, fotosensibilidad (reacción con el sol), poiquilodermia (cambios en la piel) y cicatrices. Puede afectar también a otros órganos.

Actualmente no se ha descubierto ningún tratamiento definitivo (cura) para la EB. El manejo actual debe ser realizado idealmente por un equipo conformado por múltiples profesionales de la salud, dentro de los que se incluyen: médicos (de diferentes especialidades), enfermeras, dentistas, nutricionistas, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales, sicólogos, educadores, fonoaudiólogos, asistentes sociales, entre otros.

El objetivo principal es tratar y prevenir en lo posible la aparición de ampollas y erosiones, manejar las complicaciones y finalmente entregarles al paciente y su familia las herramientas necesarias para lograr la mejor calidad de vida posible.

Ante el nacimiento de un bebé con signos de EB, lo ideal es comunicarse lo antes posible con personal de la Fundación Debra, con el fin de confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento precoz para evitar complicaciones futuras.


Infografía ¿Qué es EB?

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